人们对常见的男性不育因素比较熟悉,而对特发性无精子症和少、弱、畸型精子症的病因认识不够。近年来通过采用细胞和分子生物学技术发现,这类患者的病因往往是基因突变和染色体畸变,包括染色体数量异常,遂将这类疾病称为精子发生的遗传性疾玻这种疾病的发生率正逐年上升,现已达30%。
精子发生的遗传性疾病可分两大类,一类叫染色体非等倍体性,另一类叫基因突变。二者均导致生精障碍。第二类还包括有三种情况,即调控精子发生的特异基因突变、调控性腺发育的基因突变和体细胞常染色体基因突变。
染色体非等倍体性是指细胞染色体数量异常、不平衡或染色体结构异常。无论是性染色体非等倍体性还是常染色体非等倍体性,均可导致生精障碍,引起男性不育症。
基因突变所致的精子发生障碍是指一些不影响染色体结构而仅靠比较可靠的分子生物学技术才能确定的基因突变,如点突变、微缺失或重排等所引起的精子发生障碍。
由此可见,许多原因不明的男性不育症与染色体和基因异常有关。这为临床男性不育症的诊断指出了方向,提示我们对每一个男性不育患者都必须开展严格的遗传咨询及常规染色体分析。同时,在进行辅助性生殖技术之前,应对供精者进行严格的遗传学检查,以防止有遗传缺陷的精子与卵子结合而将多种遗传缺陷传给下一代人。
有哪些疾病的遗传传男不传女?
首先解释一个误区,传男不传女的遗传病,不代表传给男性一定患病。传给男性一般有50%的概率患病,而传给女性则虽正常不发病,但可能为携带者。所以要分情况讨论:
母亲携带遗传病基因生出的男孩,会50%概率患病,而生女孩会变成携带者,将来这个女孩生出的孩子可能会患病。举几个例子:
1、血友病,致病基因位于X染色体上,属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因,则会遗传X给儿子,儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X,一般不患病。
2、秃顶(雄激素源性脱发),是一种常见的毛发疾患,位于X染色体。本病虽与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关,但普遍观点认为本病是雄激素依赖的基因遗传病。如父亲秃顶,儿子50%概率秃顶。外公秃顶,外孙50%概率秃顶。如果外公和父亲都秃顶,那么
3、红绿色盲,色盲基因只存在于X染色体上,Y染色体上没有。所以母亲有色盲基因,生出的儿子接受了母亲的X和父亲的Y,是有色盲基因的。而如果父亲有色盲基因,则生出的女儿会有,儿子不会有。生出的女儿将来再传给外孙。
父亲Y染色体携带遗传病基因这种情况属于Y染色体遗传病,无显隐性之分,患者后代中男性全为患者。有以下几种疾病:
1、无精子症与严重少精子症,这种遗传属于Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失有关。
2、外耳道多毛症,是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多。
3、还证明蹼趾,箭猪病(一种很罕见的皮肤病)等属于Y染色体遗传。
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孩子的是否会有遗传病是由父亲提供的精子和母亲提供的卵细胞决定的。而父亲可以提供什么样的精子是由父亲的基因决定的,同样,母亲可以提供什么样的卵子也是由母亲的基因决定的。佳学基因通过天生一对婚恋基因解码,可以分析一个父亲可以提供什么的精子,哪些精子可以导致不孕不育,哪些精子可以使孩子得肌营养不良、先天性心脏病等疾病。同样,佳学基因也可以通过母亲的基因知道母亲可以提供什么样质量的卵细胞。这些卵细胞是否会让生育中途停止,哪些基因可以让孩子具有得肿瘤、肌营养不良、先天性心脏病和渐冻人症等数千种疾病的中的一种。孩子是否会得遗传病,不是单看父亲的,也不是单看母亲的,而是要将父亲提供的精子和母亲提供卵细胞进行组合进行分析。然后判断孩子是否会得遗传病。
佳学基因通过基因信息分析,进行天赋基因解码、肿瘤风险基因解码、150种常见疾病的基因解码、罕见疾病基因解码、不孕不育基因基因解码等专业人类基因信息产品。综合利用这些信息,将父亲和母亲的基因信息进行比对,从而分析评价婚恋双方的后代是否具有患重大严重疾病的可能。通过天生一对婚恋基因解码,为需要的人们提供婚恋基因信息咨询。
"男性精子质量不好是什么原因造成的
引起精子活力低下的病因较多。归纳起来主要有以下几类:
一,感染
附睾、输精管、精囊和前列腺等生殖道或生殖腺体的急慢性炎症都可降低精子的运动能力。感染对精子活力的影响可以是多方面的。微生物对精子的直接作用,如支原体可以吸附于精子的头部、中段及尾部,使精子作前向运动时,流体动力学阻力加大,运动速度减慢,影响精子活力及穿透卵细胞的能力。此外,支原体可造成部分精子膜缺损甚至膜结构破坏,影响精子的受精能力。大肠杆菌可通过自身的受体与精子发生结合降低精子活力;微生物对精子的间接作用,可以通过产生或释放毒性物质,支原体在生长过程中产生NH3对精子有直接毒性作用。大肠杆菌可产生精子制动因子。感染造成精子活力下降还可以通过改变精浆pH值来达到,当pH值低于7或高于9时,精子活力下降明显。急性附属性腺炎症或附睾炎症病人,pH多偏碱,而慢性附属性腺炎可使pH值低于7以下。此外,炎症引起的精液中白细胞增多,可以通过直接和间接的原因导致精子运动的下降。前列腺炎引起精子活力不足可能是多种因素综合的结果,除微生物、白细胞、pH值等因素外,还可能与锌的障碍有关。
二,精液液化异常
精液不液化或粘稠度高是引起男性不育的病因之一,其中很重要的因素可能是通过影响精子的运动能力而导致不育。精液不液化的精浆中可见到细长的纤维蛋白并相互间网织使精子活动的空间减少,精子被牵制,同时还见到粗纤维被许多的细纤维连接成网络,这些可能是机械性限制精子前向运动的原因。本文作者曾对不液化精液标本体外单独使用尿激酶型纤溶酶原激活因子(uPA)时发现,当精液由不液化变为液化状态时,精子活率和前向运动能力明显提高,用糜蛋白酶也获得相同效果。
三,免疫因素
抗精子抗体(AsAb)可以从几个不同途径影响精子的受精功能。对精子的活力影响可能是AsA b与精子的尾部结合,精子的活力受到妨碍,运动能力下降,穿透能力也差,这已通过针对精子尾部存在抗精子抗体时,穿透宫颈粘液的能力明显下降而得到了证实。有学者用AsAb阳性血清和人精子接触,观察到一种所谓精子的“颤动现象’(shaking phenomenon)主要是精子的头部和整个尾部结合了抗精子抗体,精子的前向运动受抑,但存活率无明显变化。
四,内分泌因素
内分泌激素除了对精子的发生和成熟有作用外,还影响精子的运动能力。Gonzales等人发现精浆中催乳素与精子活动呈线性关系,它提高精子对氧的摄取或通过cAMP系统影响精子活力,血清中E2水平升高时,降低精子的活力。精浆中睾酮过高可能抑制精子的运动。
五,Kartagener's综合征
20世纪30年代初期卡氏最早发现一种病症,后来被其他学者证实是一种先天性纤毛结构缺乏,表现为体内的各纤毛细胞的纤毛不能运动,主要是外周微管的纤毛动力蛋白臂(dynein alms)缺如。有这一综合征的患者除了精子不能运动外,还可能从病史中追问到慢性呼吸道感染的疾患。
六,染色体异常
常染色体和性染色体畸变除影响精子数目外,还影响到精子的活率和前向运动能力。已知与精子运动有关的超微结构装置可以因遗传因素的原因而出现精子尾部结构异常,例如:缺乏内支臂或外支臂或二臂均无。也可以是缺乏中央连接和中央复合结构,因为中央微管与放射辐间的相互作用可以调接外侧微管的滑行,当这一结构异常,精子会出现运动障碍。
七,精索静脉曲张
精索静脉曲张可通过多种途径导致男性不育,它不仅仅对精子的发生造成影响,还会造成精子活力下降。其机理可能是由于曲张静脉的血液滞留,微循环障碍,营养供应缺乏和氧分压降低,能量生成不足和内分泌功能障碍引起。此外,也可能是因为精索静脉曲张导致自身免疫如抗精子抗体的产生和支原体的感染间接引起精子活力下降。
八,其他因素
(1)微量元素精浆中锌、铜、镁与精液质量有关,精浆锌含量是血浆含量的100倍以上,精子活力低下患者的精浆中锌、铁、镁的含量显著低于活力正常的健康男子。锌可延缓细胞膜的脂质氧化,维持细胞结构的稳定性和通透性,从而确保精子良好活动力。微量元素镉(Cd)含量高时,可导致精子活动度降低,镉可直接抑制精子的氧化酶及直接抑制精子的运动器官,不育的男子精液中镉含量明显高于生育男子。
(2)与精子运动有关的酶类缺乏或酶活性降低,维生素类缺乏,从事高温、放射职业和接触化学毒物都可引起精子活力降低。
(3)吸烟、饮酒以及yao物因素 烟草中的尼古丁等通过对精子的直接和间接损伤而影响精子活力,长期嗜酒者可以直接和间接影响精子的运动能力,影响精子活力的yao物较多。
还有一些查不出病因的精子活力低下者,称之为特发性弱精子症。
参考资料;弱精_