活泼可爱的张文卓。
张文卓的肚子肿大，像充了气的皮球。
小酒窝、圆脸蛋、双眼皮、额头中间留一小撮刘海，若是不知内情，没谁会想到这个活泼俊俏的小男孩每天都挺着肚子喊痛。这个小男孩叫张文卓，刚满2周岁，因患一种叫“戈谢病”的罕见疾病导致体内肝脏、脾脏肿大，失去了童年的活力。
张文卓的父母张治学、马玲为此辗转广州、北京等地求医，但半年过去了，没有求得灵丹妙药，得到的回复均是 “不用治疗了”。10年前，张治学夫妇的第一个儿子因患类似疾病而夭折，每每想到这，他们就越发担心肚子日益肿大的张文卓，害怕有一天他也支撑不住倒下去。
去年6月以来肚子一天天肿大
日前，一名衣着质朴的中年男子抱着一名小男孩来到本报惠阳记者站求助，男子称他叫张治学，老家在安徽，来到惠阳区淡水街道大埔社区居住已6年。其儿子张文卓被确诊为罕见的遗传病 “戈谢病”半年多，目前求医陷入困境，希望有好心人或仁心仁术的医生能伸出援手。
依偎在父亲怀里的张文卓用圆脸蛋贴着张治学的脖子，额头中间留一小撮刘海，抿嘴时露出两个小酒窝。在陌生人面前，小男孩眨着眼睛，一言不发。
“患戈谢病的人肝脏、脾脏肿大。”张治学望着眼前的张文卓一边说话，一边用手掀起张文卓身上的衣服。记者看到，张文卓的肚子鼓起如皮球，肚脐上突，连着腹部的阴囊也像充了气体肿大起来。
“从去年6月确诊患戈谢病以来，他的肚子一天天肿大，每天都喊痛，求医无门，我们真不知道如何是好。”说这话时，张治学一脸茫然。
肚子坚硬隆起像充了气
张治学和妻子马玲现年均37岁。1998年，他们在安徽老家生下了大儿子张文虎。但到了2000年夏天，1岁半的张文虎患上一种奇怪的病，肝脏、脾脏肿大，肚子如球，且常常喊痛。当年在安徽老家，家人求过西医、中医，但都没有治好张文虎的病，也没有查出他究竟患上什么病。2000年8月，2岁8个月大的张文虎夭折。
2004年初，他们带着二儿子张文洋从安徽老家来到淡水大埔金鹏小区生活，夫妻俩以收卖废品和打散工为生。
2008年1月，张家又添丁，小儿子张文卓临盆。张文卓自小精灵可爱，深得父母和亲友喜欢。虽然家境不富裕，但张治学夫妇勤劳持家，两个儿子常左拥右簇，夫妇俩的生活也算其乐融融。
去年5月底的一天，几个老乡带着小孩来串门。在和老乡小孩玩耍中，马玲不小心同时摸到了老乡小孩的肚子和儿子张文卓的肚子。“老乡小孩的肚子平滑柔软，儿子的肚子坚硬按不下去，微微隆起，里面像充了气一样。”马玲觉得不太对劲，于去年6月1日带着当时只有1岁4个月大的张文卓到惠阳区人民医院检查。马玲说，当天检查的结果是脾脏增大，医生建议去广州的医院做更详细的检查。
辗转京广求医无果
次日，夫妇俩马不停蹄地到了广州市儿童医院。经该院血液科检查，诊断结果为“戈谢病骨髓象”。记者从2009年6月4日广州市儿童医院开具给张文卓的B超报告及骨髓细胞报告看到，张文卓的病症有“肝大、脾大”、“粒、红细胞系统增生”、“骨髓有核细胞增生明显活跃”、“巨核细胞易见”、“戈谢氏细胞胞体巨大”等描述。
“医生说，戈谢病是罕见的染色体隐性遗传疾病，全国不到200名患者，他们医院对此病无能为力，叫我们回家休息或转院。”马玲说，医生口中说出的“戈谢病”是如此陌生，但从此他们夫妻心中便充满了不祥的预感。
去年6月6日，从广州市儿童医院出来，马玲夫妇马不停蹄地前往北京求医。“我们幻想广州的医生诊断错了，也想着到北京会有更好的医生，于是心里抱着一丝希望坐上北上列车。”
然而，本就渺茫的希望很快就破灭了。“去年6月中旬，北京儿童医院和北京协和医院治疗血液病的医生均叫我们不用治了。”马玲说，医生说这是非常罕见的疾病，目前还没有较好的手术根治此病，如果药物治疗的话每年需20万元，且需长期治疗，一般家庭无法承担。
“北京的医生建议我们回广州看看能不能申请到一种免费的酶替代治疗药物，好延续患儿的生命。”马玲说，去年7月23日，夫妇俩从北京返回广州，在广州民政部门打听到戈谢病患者可以到中山大学附属第一医院申请免费药物。
“药物是从国外送来的，我们递交了申请书，随后回家等电话。”马玲说，几个月过去，医院没有打电话来，心急如焚的他们打电话去询问，得到的消息是“药物还在申请中”。去年11月23日，夫妇俩再次去到中山大学附属第一医院，等来的消息依旧是“药物还在申请中”。
家长害怕孩子夭折
从去年6月确诊患上戈谢病，张文卓的肚子日益肿大，吃饭时吃多了会呕吐，还常常喊肚子痛。看着被病痛折磨的儿子，马玲夫妇束手无策，同时陷入无尽的担忧中，因为张文卓的病情和他死去10年的哥哥张文虎是如此相像。
“自从知道文卓患戈谢病，我们怀疑文虎当年患的就是戈谢病。”马玲说，现在看着张文卓，夫妇俩就想到死去的大儿子，他们害怕刚过2周岁生日的张文卓在不久的将来会像大儿子一样夭折。惟一让夫妇俩欣慰的是，二儿子张文洋自出生到如今，10年来均没有发现特殊病症，身体一直很健康。
“如果知道大儿子文虎是患因遗传引起的戈谢病，也许我们就不敢要后面这两个儿子了。但文卓已生了下来，且患这样的怪病，现在我们真不知道怎么办?”说起张文卓的病，马玲夫妇又一次陷入无助中。
医生说法
戈谢病全国患者不到200名
市第一人民医院儿科主任刘日阳说，戈谢病是一种罕见病，他还没有接诊过此类患者。经查阅有关资料他得知，戈谢病旧称高雪病，为脂沉积症之一，是一种家族性遗传性疾病，特点是肝、脾肿大，骨痛，并可出现中枢神经系统的症状。目前全球约1万人确诊，全国约有不到200名的患者，是罕见病。
刘日阳说，患者主要对症治疗，脾肿大者可做脾切除，目前有试用人胎盘提取的β葡萄糖苷酶静脉注射。“大多患儿一岁内死于呼吸道感染，少数可活至二岁以上，不过有报道称我国一例戈谢病患者脾切除后已存活50多岁。”
父母眼中的张文卓
喜欢边看电视边跳舞
马玲夫妇的家在淡水大埔金鹏小区，在一栋居民楼的第一层，附近住着10多户安徽老乡，多以收卖废品为生。出租屋内废品横乱堆放，屋内用木板间隔了几间房子，简单旧家私搭建起这个家庭客厅。在淡水出生的张文卓就成长在这样的环境里。
张治学说，张文卓虽然怕生人，在陌生人面前不多话，但在家人面前却特别活泼。“看电视的时候，喜欢边看边跳舞，可能是因为挺着肚子疼痛不方便，他总是跳一会儿就要休息。”
上三年级的二儿子张文洋学习勤奋，奖状贴满家里的一面墙壁，每天放学回到家里第一件事情就是把作业写完。马玲说，也许是受二哥的影响，张文卓也聪明好学，她教他数数，他不到几天便学会了数1至10的阿拉伯数字。
马玲说，因患病肚子肿大，父母俩很少带张文卓出外玩耍。今年1月4日是张文卓的两周岁生日，她买了一部儿童早教机给他。他非常喜欢这个生日礼物，常常拿着早教机指点上面的文字和图片，并跟着它发出来的朗读声念叨。
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