胎儿发育是否完好是孕妇一直关心的，怀孕了，孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形? 一、唐氏综合征筛查。 唐氏综合征筛查，检查结果的准确度为60%～70%。非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
1、针对人群： 所有的准妈妈，年龄超过35岁以上、曾经生育过唐氏儿的准妈妈或有染色体异常家族病史的准妈妈可以不做这项检查，直接进行羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。
2、检查时间段： 14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。假如错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。 3、检查的方法： 少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
4、如何看检查结果： 医生会将甲胎蛋白值、怀孕周数、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄和体重等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。倘若化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。
但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。
二、羊水穿刺。 孕16～22周进行，羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
1、唐氏筛查高危的孕妈咪。 2、35岁以上的高龄孕妈咪。 3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。 4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。 5、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。 6、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
三、B超排畸检查 孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
1、检查项目： 观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、严重唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、肢体畸形、脑积水等。 24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
